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Gaucher y Fabry son enfermedades que ya cuentan con tratamiento disponible

Pacientes con enfermedades raras esperan cerca de 10 años para obtener un diagnóstico

·         Las Enfermedades Raras (ER) son un problema prioritario y creciente en salud pública. Existen aproximadamente 7.000 diferentes ER en el mundo.

·         Hay un periodo de 10 años entre la manifestación del primer síntoma y el diagnóstico final de las ER, y para las Enfermedades de Depósito Lisosomal este intervalo puede ser hasta de 15 años.

·         El diagnóstico oportuno y el inicio temprano de tratamiento, permite un mejor pronóstico para los pacientes de ER y facilita modificar el curso natural de la enfermedad.

República Dominicana, febrero de 2023. Las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública para los diferentes países alrededor del mundo, esto debido a múltiples características de este tipo de enfermedades, pero uno de los más importantes es el desconocimiento de ellas.

Este desconocimiento lleva a que, para su correcto diagnóstico pueda haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de Enfermedad Rara a nivel general, mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, este intervalo es de aproximadamente 15 años. Este problema se acrecienta al conocer que hay enfermedades raras que tiene un tratamiento específico y que el beneficio de estos tratamientos es mucho mayor, mientras más temprano se llegue a un diagnóstico definitivo.

En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.

Diagnostico enfermedades raras

Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la actualidad, se estima que existen aproximadamente 7,000 tipos diferentes de enfermedades raras y más del 80% de ellas tienen un componente genético importante[1], y dentro de este subgrupo también están las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace poco tiempo, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida”.

Las EDL son un grupo de aproximadamente 50 enfermedades, genéticas, que surgen de la deficiencia de las enzimas necesarias para la degradación de los productos del metabolismo y su diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos padece alguna EDL, por lo que deberían haber más de un millón quinientos mil personas en el mundo con alguna de estas patologías, sin embargo, el registro en algunos países es menor. Dentro de las EDL más recurrentes son las enfermedades de Gaucher y Fabry.

Las enfermedades de Gaucher y Fabry son de las más recurrentes

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara, genética, heredada de manera autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

Ahora bien, las complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío dependen de la enfermedad como tal; en el caso de Gaucher el riesgo para los niños es la talla baja, el retardo puberal, fracturas por poca densidad mineral, lesiones articulares irreversibles, infartos y la muerte, entre otras. 

Con frecuencia, la enfermedad de Gaucher sigue un curso progresivo y sintomático. Por lo general, los síntomas son multisistémicos, debilitantes, incapacitantes y que pueden provocar la muerte. Las manifestaciones clínicas que se presentan en el momento del diagnóstico son: bazo aumentado de tamaño (esplenomegalia), hígado agrandado (hepatomegalia), cantidad de plaquetas por debajo de lo normal, anemia, así como dolores óseos. La anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagnóstico.

Hay disponibilidad del método de diagnóstico: A través de una gota de sangre seca se puede solicitar la determinación de la actividad enzimática del paciente para la enfermedad y si resulta positivo el médico tratante debe reconfirmar el resultado por medio de otros métodos de diagnóstico como, por ejemplo, el estudio del material genético (ADN).

Enfermedad de Fabry, es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual y tanto a niños como adultos. La sintomatología es muy inespecífica y se caracteriza por dolor corporal sin causa aparente, problemas de sudoración (suda muy poco o no suda), intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel llamados angioqueratomas, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, afectación renal que progresa hasta insuficiencia renal, síntomas relacionados con el sistema nervioso y manifestaciones en la esfera psicológica. 

De no ser tratados tiene una expectativa de vida reducida en 20 años para los hombres y 15 años para las mujeres, sin embargo, la calidad de vida también se ve afectada de manera importante.

Hoy en día, los pacientes de Enfermedades Raras deben enfrentarse a diversas barreras que dificultan la obtención temprana de su diagnóstico. De acuerdo con el Dr. Jorge Ortiz, Sanofi Medical Lead de CAC, “debido a que las Enfermedades Raras son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa. Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el acceso a pruebas diagnósticas especializadas a nivel local, así como a los tratamientos específicos”.

Adicionalmente, “La baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que solamente el 10% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico, a los cuales en algunos lugares es difícil acceder”, destacó el doctor.

¡Tener registro de las Enfermedades Raras es clave!

La falta al acceso a herramientas diagnósticas adecuadas, el desconocimiento de este tipo de enfermedades y lo inespecífico de la sintomatología, hace que sea muy difícil llegar a un diagnóstico final con algunas enfermedades raras. Lamentablemente en nuestros países no contamos con registros oficiales de este tipo de enfermedades raras, lo que hace difícil conocer el impacto real, las necesidades de cada una de ellas, así como establecer medidas de salud enfocadas en el beneficio de este grupo de pacientes. La poca información que se tiene es la información que dentro de los mismos médicos se comparte con respecto a casos aislados, pero no es suficiente para determinar a ciencia cierta la cantidad exacta de personas que se pueden ver afectadas.

Finalmente, es primordial fomentar la concientización y sensibilización de las Enfermedades Raras a nivel colectivo, no solo en el gremio médico, para favorecer la toma de decisiones de los especialistas y mejorar el pronóstico de los pacientes. Esto se puede alcanzar mediante campañas de formación para profesionales de la salud en sitios de atención primaria y educando a los pacientes en las salas de espera de los centros de atención, o mediante sitios web como www.enfermedadesraraslatam.com, una “Red de Enfermedades Únicas” promovida por Sanofi para visibilizar el ecosistema de estas patologías.

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