Centroamérica y  el Caribe desconocen incidencia real de las enfermedades raras, expertos presentan iniciativa para apoyar a pacientes

Centroamérica y  el Caribe desconocen incidencia real de las enfermedades raras, expertos presentan iniciativa para apoyar a pacientes

REDACCIÓN.-  En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, expertos presentan iniciativa para apoyar a pacientes de estas enfermedades.

Aunque existen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, en la región se carecen de datos sobre su prevalencia e incidencia.

Algunas enfermedades son tan poco comunes como sus nombres o apellidos: Acromegalia, Gaucher, Pompe, Angioedema hereditario. Estas son solamente cuatro de las más de 7.000 patologías que se clasifican como enfermedades raras: aquellas que tienen una baja incidencia en la población, aproximadamente en una de cada 2.000 personas. Además de aparecer con poca frecuencia, este grupo de enfermedades son severas y comprometen la calidad de vida del paciente, y generalmente carecen de tratamiento adecuado. Se estima que en nuestra región viven 43.000 personas con alguna de estas enfermedades, la mayoría sin diagnóstico.

Datos sobre las Enfermedades Raras[1]

  • Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
  • El 80% tiene su origen en la genética.
  • El 50% de los afectados son niños.
  • Las enfermedades raras pueden incurrir en enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura.
  • Con frecuencia no se diagnostican correctamente y son muy complejas.
  • En la actualidad únicamente 400 enfermedades raras tienen tratamiento específico y solo 1.000 cuentan con algún tipo de tratamiento.
  • El 75% de las personas que padecen enfermedades raras se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad.

Para visibilizar la existencia de las enfermedades raras y para apoyar a los pacientes de una manera integral, médicos de Centroamérica y República Dominicana crearon la Red de Expertos en Enfermedades Raras.

 

“Las enfermedades raras afectan a los pacientes de muchas formas: aparte de los retos para llegar al diagnóstico adecuado oportuno y tratarlas procurando calidad de vida, con frecuencia sufren discriminación por falta de conocimiento de la población”, explicó la Doctora Ceila Pérez de Ferrán, Pediatra Bioquímica y miembro fundador de la Red de Expertos en Enfermedades Raras (REER).

De su parte la Doctora Rosa Nieves Paulino, Pediatra Hematologo, quién a su vez es miembro fundador de REER,  informó que la red reúne a médicos de toda la región con el foco en ampliar el conocimiento a la comunidad médica y a la sociedad en general, promover la estandarización de protocolos para el manejo de estas enfermedades y generar alianzas para la creación de políticas públicas en torno a las enfermedades raras.

 

Registro de pacientes: clave y reto

En temas de salud el conocimiento de la población afectada por una enfermedad es clave para el manejo oportuno y con calidad de vida. En el caso de las enfermedades raras, el reto es mayor, ya que en promedio transcurren 5 años entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, y en el 20% de los casos, se tardan 10 o más años en lograr el diagnóstico adecuado.

 

Ante esta realidad, el tamizaje neonatal constituye una herramienta clave, ya que permite tempranamente las enfermedades y prevenir invalidez en la población infantil. En la región, Costa Rica cuenta con un programa desde hace 28 años, seguida por Panamá.  Republica Dominicana, Guatemala, Honduras, El Salvador y Nicaragua carecen de esta herramienta que permite el diagnóstico y tratamiento oportuno desde temprana edad.

 

“El 80% de las enfermedades raras tiene su origen en la genética y a través de un procedimiento como el tamizaje podemos diagnosticar tempranamente y llevar registros sobre el impacto de las enfermedades raras en nuestra región. Esta carencia se traduce en un tratamiento no oportuno, invalidez permanente y hasta la muerte infantil”, concluyó la especialista.

Datos sobre las Enfermedades Raras[1]

  • Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
  • El 80% tiene su origen en la genética.
  • El 50% de los afectados son niños.
  • Las enfermedades raras pueden incurrir en enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura.
  • Con frecuencia no se diagnostican correctamente y son muy complejas.
  • En la actualidad únicamente 400 enfermedades raras tienen tratamiento específico y solo 1.000 cuentan con algún tipo de tratamiento.
  • El 75% de las personas que padecen enfermedades raras se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad.

 

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